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甚麼是 Prenatal Genetic Zcreen ?

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。

大多數單基因遺傳病會導致畸型、殘廢、甚至死亡。

檢測的意義:

檢測出夫婦雙方是否為單基因遺傳病的携帶者,提示生育風險。結合遺傳諮詢和產前檢查,有效避免嚴重遺傳病的發生。

陽性結果表示受檢查者携帶了一個或多個致病突變。

這種情況下,需要對受檢者的配偶進行檢測。如果夫婦雙方在同一個基因上都携帶了致病突變,他們生育患兒的風險將顯著升高。可以選擇以下方式來獲得健康寶寶:
1)自然妊娠後行產前診斷; 2)胚胎植入前基因診斷等。

陰性結果表示受檢查者未有携帶檢測的12種疾病的致病突變。

但不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能(很低),或受檢者後代會因為新發突變(De Novo)而患病。

Prenatal Genetic Zcreen 的優點

全面

檢測全面,包括雙種突變類型

簡單

只需抽取5ml外周血

經濟

相比較于單個遺傳病的檢測,更加經濟

專業

全面的疾病數據庫,專業的基因檢測服務

如何進行檢測?

精確的檢測,精準的解讀。

檢查前諮詢

理解檢查資訊

樣本採集

樣本處理

發送報告

醫生解讀

Prenatal Genetic Zcreen 的檢測技術原理

基於先進的技術平台,採用目標區域捕獲的方法捕獲目標基因的外顯子(Exon)序列,然後進行高通量DNA測序。通過對測序數據分析獲 取基因變異信息,解析基因變異與腫瘤發生發展的關係。

打斷基因組DNA

構解DNA文庫

磁珠捕獲

洗滌雜質

PCR擴增

高通量DNA測序

個案研究

地中海貧血又稱海洋性貧血,是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一。臨床症狀從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現。
小孫和小杜備孕,前往醫院進行孕前檢查,醫生了解到他們倆都表型正常,也沒有家族史和不良妊娠史,推薦進行了12種常見單基因遺傳病單基因檢測
結果非常意外,小孫和小杜都在β地貧的基因HBB上檢測出了致病突變,分別是IVS-II-654(C->T)雜合。另外小杜還在常染色體隱性耳聾I型的基因GJB2和糖原累積病II型的基因GAA上檢測出了致病突變,分別為p.Val37lle雜合和p.Thr711Arg雜合。

根據常染色體隱性遺傳方式,他們的後代有25%的可能性患有地中海貧血,而另外兩種遺傳病的患病風險低。遺傳諮詢醫生向他們介紹了β地貧的疾病和治療預後情況,并解議他們自然妊娠後對胎兒進行產前檢查。

隨後結果:小孫和小杜在第一次懷孕後接受了地中海貧血的產前診斷,羊水診斷結果為重症β地貧胎兒,選擇了終止妊娠。隔年再次懷孕,在孕12周時去醫院行絨毛膜產前診斷,非常幸運,這個胎兒很健康。

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